Стаття «Микола Бочков:« Якщо знати свою спадковість, можна керувати долею »» з номера: «АіФ Здоров'я» № 11

Чому з'являються спадкові захворювання? Що впливає на їх частоту? Як їх лікувати?

Про це ми розмовляємо з генетиком, академіком РАМН Миколою бочкового.

«AіФ»: - Миколо Павловичу, всі знають, що є захворювання, які викликані поломками в генах. Як з'являються ці поломки?

Микола Бочков: - Є три невід'ємних характеристики життя: репродукція, спадковість і мінливість. Те, що ми називаємо спадковими захворюваннями, - частина нашої мінливості. З певною частотою відбуваються зміни в генах будь-якого живого виду, в тому числі і в людини. Помилки накопичуються, відтворюються і закріплюються в наступних поколіннях.

На даний момент здається, що генетичних поломок стало більше. По суті зросла кількість хворих, тому що завдяки поліпшенню мед та соціальної допомоги зростає їх тривалість життя, а частота спадкових захворювань зберігається на тому ж рівні.

Колись я вивчав частоту захворювання Дауна в 50-60-х роках ХХ століття. Тоді практично всі малюки з даною захворюванням гинули у віці до 5 років. Вони слабше, у їх частіше з'являються обтяження від повсякденних зараз. А на даний момент такі нездорові живуть і до 30, і навіть до 50 років. Їх навчилися виходжувати. Природно, що нездорових синдромом Дауна на даний момент більше, ніж посеред минулого століття, хоча народжується їх стільки ж, скільки і раніше: один на 700-800 новонароджених.

Н. Б.: - Є три фактори, що впливають на частоту спадкових захворювань: радіація, якісь хім з'єднання (наприклад, пестициди) та біо фактор - віруси. Треба сказати те, що але, хоча досліди на тваринах демонструють, що вплив цих причин у величезних дозах викликає спадкові зміни в статевих клітинах, в справжньому житті збільшення числа спадкових захворювань серед людей ми не споглядаємо. Зверніть увагу на те, що освіта зародкових кліток - непростий процес, і під час нього відбувається великий відсів клітин, які мають спадкові конфігурації.

Н. Б.: - Без цього не було б еволюції. І навіть не треба і говорити про те, що чим більше мінливість, тим вище стійкість виду в критичних ситуаціях.

«AіФ»: - Як генетика надалі зуміє посприяти людям із захворюваннями, викликаними поломками в генах?

Н. Б.: - Вважати, що генетика не може посприяти на даний момент, а зуміє лише в подальшому, некоректно. І на даний момент допомагає.

Надзвичайно важлива генетична діагностика. Потрібно переконатися, чи справді у людини є спадкова захворювання, і, якщо це так, віддати подружній парі рекомендацію щодо майбутнього дітонародження. Генетична діагностика потрібна і під час вагітності. Якщо знайдена патологія розвитку ембріона, предки можуть прийняти рішення, чи продовжувати вагітність чи ні, як, наприклад, при синдромі Дауна та інших хромосомних хворобах. А малюки з такими захворюваннями з'являються з частотою один на 150.

Н. Б.: - Так, багато. А захворювання, пов'язані з поломками в генах, зустрічаються приблизно в одному випадку з 100.

Але генетика пішла далі. На даний момент під час запліднення жіночої клітини в штучних умовах у прийдешнього ембріона ще до перенесення в матку беруть одну клітку і по ній ставлять діагноз. Це дозволяєна 70-80% виключити можливість народження хворої дитини.

«AіФ»: - А коли спадкова захворювання все-таки є, щось можна буде зробити для таких малюків?

Н. Б.: - І тут генетика зробила величезні успіхи. 12-15% генних захворювань на сто відсотків виліковуються дієтами і ліками. Приблизно в 50% зцілення продовжує нездоровим життя, покращує її якість. Але інші 35-40% захворювань нам поки не піддаються.

Ми наближаємося до генної терапії спадкових захворювань. У деяких країнах вона вже застосовується, наприклад, для лікування хворих з важким уродженим імунодефіцитом. Ці нездорові можуть жити лише у стерильній обстановці. У звичайних умовах вони надзвичайно швидко гинуть через раз. А введення штучного гена призводить до того, що малюки починають себе відмінно відчувати.

Н. Б.: - втручається. Але тут вже нічого не зробиш. Люди тим і відрізняються від інших видів, що у нас природний відбір піддається коректуванню з моральних позицій. Звичайно ж, всі ми дуже добре знаємо те, що конкретно тому спадкових захворювань у людей набагато більше, ніж у тварин.

«AіФ»: - Але ж ще є захворювання, які з'являються з-за схильності людини до них. Приміром, короткозорість, гіпертонія ...

Н. Всі знають те, що б.: - Так, якщо обидва батько хворі гіпертонічної захворюванням, можливість того, що у малюків розвинеться гіпертонія, збільшується в 5-6 разів.

Н. Б.: - Знайти цю прихильність і радити людині поміняти стиль життя, роботу, стиль харчування і тим уберегти його від хвороб. Але проблема в тому, що генів багато, і потрібно не тільки лише з'ясувати, чи є серед них дефектні, та й виявити ті гени, які нівелюють поламані, що призводять до захворювання. Так як у нас є гени, які привертають до захворювання, і гени, які захищають від неї.

Передбачувальна медицина ще поки не дуже персональна, вона поки виходить з групової оцінки, а вже виникли компанії та специ, які роблять висновки, роздають поради. Уявіть собі один факт про те, що йде комерціалізація і дискредитація предсказательной медицини.

І все-ж вона набирає чинності. Наприклад, ми вже можемо з великою ймовірністю передбачати рак товстого кишкового тракту, так як є гени, які відповідають за його виникнення. Своєчасне виявлення цих генів примусить людини з 20-30 років раз на рік проходити Колопроктологічний дослідження, щоб виявити можливу вихідну стадію захворювання, яка вдало лікується.

Те ж і стосовно раку молочної залози. Приблизно 10-20% випадків раку молочної залози - спадкові форми, і гени, що їх викликають, відомі. Якщо б всі дами пройшли генетичне тестування, то виявилися б ті, у кого є патологічний ген. Таким дамам після 30 років потрібно раз на рік робити мамографію.

Передбачувальна медицина принципова і у фармацевтичному лікуванні. На базі пізнання генетичних особливостей людини, його особистого обміну речовин зцілення буде призначатися індивідуально. І ми йдемо до цього. Кожному хворому буде прописуватися придатний конкретно йому продукт і конкретно йому придатна доза.

«AіФ»: - Ви - один з творців медико-генетичних консультацій у нас в країні. Кому і в яких варіантах ви б порекомендували пройти обстеження?

Н. Необхідно підкреслити те, що б.: - Цього потребує фактично будь-яка сім'я. За найменшою мірою одна сім'я з 8-10 цього потребує гостро, тому що в ній були або є якісь ознаки спадкових захворювань. Необхідно відзначити те, що направляти на таку консультацію повиннідомашній доктор, дільничний терапевт, педіатр ... Але заклопотаність може, й у самій сім'ї. Медико-генетична консультація корисна в будь-якому випадку. Вона розсіємо жах народити хвору дитину, якщо немає ніяких підстав цього боятися. Можливо і те, що вона допоможе вірно спланувати вагітність, вчасно зробити перинатальну діагностику.

Н. Б.: - Є кілька рівнів медико-генетичної допомоги. Перший - у всіх обласних містечках обладнані медико-генетичні кабінети або консультації. Подальший рівень - міжрегіональні консультації, куди надходять еталони аналізів крові на захворювання обміну речовин. Пізніше - федеральний рівень, центри, де проводиться допологова діагностика. Вони є в Томську, в Санкт-Петербурзі, кілька - в Москві.

«AіФ»: - Ви написали книжку «Гени і долі». Можливо і те, що коли читаєш такий заголовок, уявляєш деяку зумовленість долі. Наше життя по суті розписана генами?

Н. Б.: - Так, деякі особливості людини запрограмовані в генах. Приміром, запальний норов або стійкість до сп'яніння. Всім відомо про те, що і в той же час дія генів можна приглушити або, якщо вони працюють не повністю, підсилити. Керувати долею можна, знаючи свою спадковість. І дійсно, якщо у вас в роду траплялися ранні смерті від інфаркту або інфаркту міокарда, йдіть до лікаря і спільно з ним переглянете своє харчування. За рахунок дієти і прийому статинів, що знижують рівень холестерину, ви не дасте своїм генам катастрофічно впливати на вашу долю.

Не потрібно думати, що з кожного можна виростити музиканта або спортсмена. Мало хто знає те, що але якщо певні гени не дозволяють людині бути спринтером, він може стати стаером.